Kromosomavvikelser

Vad är kromosomavvikelser?

Kromosomavvikelser är förändringar i fostrets kromosomuppsättning, antingen i antal eller struktur. Normalt har människan 46 kromosomer i 23 par, där hälften kommer från mamman och hälften från pappan. De första 22 paren numreras, medan det sista paret, könskromosomerna X och Y, bestämmer könet. Kvinnor har två X-kromosomer och män har en X- och en Y-kromosom.

Kromosomavvikelser uppstår när kromosomerna inte fördelas korrekt vid celldelningen. Det kan leda till olika symptom och funktionsnedsättningar.

Vilka kromosomavvikelser finns det?

Det finns flera olika typer av kromosomavvikelser, som kategoriseras utifrån hur kromosomerna har förändrats.

Numeriska kromosomavvikelser

Vid numeriska kromosomavvikelser avviker antalet kromosomer från det normala, vilket innebär att det finns en eller flera kromosomer för mycket eller för lite. Numeriska kromosomavvikelser kan delas in i olika typer beroende på hur kromosomantalet har förändrats.

Polyploidi

Människan har normalt två uppsättningar kromosomer, en från vardera förälder. Vid polyploidi förekommer fler än två hela uppsättningar. Ett exempel är triploidi, då det finns 69 kromosomer (23+23+23). Dessa typer av kromosomavvikelser leder vanligtvis till tidiga missfall, och de få barn som föds dör ofta vid tidig ålder på grund av att de har så svåra missbildningar.

Aneuploidi 

Aneuploidi innebär att det finns för få eller för många av enskilda kromosomer. Om en kromosom saknas leder det oftast till att fostret inte överlever, medan extra kromosomer kan ge olika symptom och funktionsnedsättningar. Exempel på sådana kromosomavvikelser är:

• Trisomi 21 (Downs syndrom) – innebär en extra kromosom 21 och är den vanligaste kromosomavvikelsen hos nyfödda. Downs syndrom leder till intellektuell funktionsnedsättning och kan även innebära missbildningar samt karakteristiska utseendemässiga drag.
• Trisomi 13 (Pataus syndrom) – orsakas av en extra kromosom 13 och är en av de mer ovanliga kromosomavvikelserna. Den leder till missbildningar på flera organ och svår intellektuell funktionsnedsättning.
• Trisomi 18 (Edwards syndrom) – beror på en extra kromosom 18 och är, liksom trisomi 13, en mer ovanlig kromosomavvikelse. Den medför ofta svåra missbildningar och intellektuell funktionsnedsättning. 

Könskromosomavvikelser

Könskromosomavvikelser innebär avvikelser som drabbar könskromosomerna. De ger ofta lindrigare symptom än andra numeriska kromosomavvikelser. Exempel på könskromosomavvikelser är:

• Monosomi X (Turners syndrom) – förekommer hos cirka 1 av 2 000 flickor¹ och innebär att endast en X-kromosom finns, eller att en av X-kromosomerna är strukturellt förändrad. Vanliga symptom är kortväxthet och infertilitet.
• XXY-syndrom (Klinefelters syndrom) – förekommer hos cirka 1 av 700 pojkar¹ och innebär en extra X-kromosom (XXY). Klinefelters syndrom kan ge kognitiva svårigheter, och vuxna män har ofta små testiklar, nedsatt testosteronproduktion samt infertilitet.
• Trisomi X (Trippel-X syndrom) – förekommer hos cirka 1 av 1000 flickor¹, men upptäcks ofta inte. Flickor kan ha lägre födelsevikt och blir ofta längre än genomsnittet. Vissa får även kognitiva svårigheter, såsom sen språkutveckling.

Strukturella kromosomavvikelser

Strukturella kromosomavvikelser innebär att en eller flera kromosomer har en förändrad struktur. Det kan till exempel innebära att delar av en kromosom saknas, har bytt plats eller förekommer i extra kopior.

Om den strukturella förändringen inte innebär någon förlust eller tillkomst av kromosommaterial kallas den balanserad. En balanserad kromosomavvikelse påverkar vanligtvis inte personens hälsa, och den som bär på förändringen är oftast frisk.

En person med en balanserad kromosomavvikelse kan däremot ha en ökad risk att få barn med en obalanserad kromosomavvikelse. En obalanserad avvikelse kan bland annat leda till intellektuell funktionsnedsättning, missbildningar och avvikande fysiska drag.

Vanliga symptom vid kromosomavvikelser

Symptomen vid kromosomavvikelser varierar mycket beroende på typ av avvikelse, men även från individ till individ. Typiska symptom är olika typer av missbildningar, tillväxthämning, intellektuell funktionsnedsättning och vissa gemensamma utseendemässiga drag.

Utseende vid kromosomavvikelser

Utseendemässiga drag kan i vissa fall ge vägledning vid diagnostisering av kromosomavvikelser. Vid sådana tillfällen kan man se skillnader i ansiktets utseende, till exempel i hur ögon, öron och mun är formade och placerade, samt i huvudets storlek och form. Även naglar, hår och hud kan ha särskilda kännetecken.

Hur upptäcks kromosomavvikelser?

Kromosomavvikelser kan upptäckas med hjälp av olika tester under graviditeten. Vissa tester ger en uppskattning av risken, medan andra används för att ställa en säker diagnos.

Kan man se kromosomavvikelser på ultraljud?

Ultraljud kan ibland ge misstanke om en kromosomavvikelse genom tecken i fostrets utveckling. Det kan däremot inte fastställa en diagnos, utan kompletterande tester behövs vid misstanke.

KUB-test

KUB-testet kombinerar ultraljud och blodprov för att uppskatta sannolikheten att fostret har en kromosomavvikelse. Om resultatet visar en förhöjd risk kan kompletterande undersökningar, exempelvis NIPT eller moderkaksprov, bli aktuella.

NIPT-test

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) är ett blodprov från den gravida där fostrets DNA analyseras för att bedöma risken för vissa kromosomavvikelser. Testet är mer träffsäkert än KUB och kan utföras från graviditetsvecka 10. Vid ett resultat som visar förhöjd risk behövs ett diagnostiskt test för att bekräfta diagnosen.

Fostervatten- och moderkaksprov

Om det finns en ökad sannolikhet för att fostret har en kromosomavvikelse kan moderkaksprov eller fostervattenprov användas för att ställa en diagnos.

Vid ett moderkaksprov tas ett vävnadsprov från moderkakan, medan ett fostervattenprov innebär att ett prov tas från fostervattnet. Båda metoderna analyserar fostrets kromosomer.

Till skillnad från KUB och NIPT kan dessa tester ge en definitiv diagnos. Eftersom de är invasiva finns dock en liten risk för missfall.

Hur stor är risken för kromosomavvikelser?

Kromosomavvikelser förekommer hos cirka 600–900 av 100 000 nyfödda barn.¹ Alla kromosomavvikelser orsakar inte symptom, och det finns stora skillnader mellan olika kromosomavvikelser. Om man tidigare har fött ett barn med en numerisk kromosomavvikelse är sannolikheten högre att det inträffar igen. Eftersom den ursprungliga risken är låg förblir dock den totala risken liten.

Hur påverkar mammans ålder risken för kromosomavvikelser?

Risken för vissa kromosomavvikelser ökar med den gravida kvinnans ålder. Det gäller framför allt numeriska kromosomavvikelser, såsom trisomi 21 (Downs syndrom).

Den ökade risken beror främst på att äggcellerna åldras, vilket gör att kromosomerna oftare fördelas fel vid celldelningen. Risken börjar öka successivt efter 30 års ålder och ökar ytterligare efter 40 års ålder.

Upptäck kromosomavvikelser hos Göteborgskliniken

För att upptäcka kromosomavvikelser under graviditeten används flera olika metoder, där NIPT är ett av de mest tillförlitliga alternativen. Genom ett enkelt blodprov kan fostrets DNA analyseras och ge en noggrann riskbedömning.

Hos Göteborgskliniken erbjuds tre typer av NIPT-test: NIPT Bas, NIPT Standard och NIPT Pro – beroende på hur omfattande analys du önskar. Kontakta oss gärna om du vill boka ett test eller få mer information.

Källor
¹ Socialstyrelsen. Kromosomavvikelser, en översikt. Hämtad 1 juli 2026.