Fosterdiagnostik med NIPT – Kön & kromosomavvikelser

NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) är ett avancerat blodprov som tas från den gravida kvinnan. Hos oss på Göteborgskliniken tas provet på plats av medicinskt utbildad personal och skickas sedan för analys. Testet analyserar foster-DNA som cirkulerar i mammans blod och visar sannolikheten för kromosomavvikelser som trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 och trisomi 13. Eftersom det är ett vanligt blodprov finns ingen risk för missfall.

Du kan göra NIPT från graviditetsvecka 10+0 och framåt. Genom ultraljud säkerställer vi att graviditeten är tillräckligt långt gången för att testet ska vara tillförlitligt. Många väljer att boka tid tidigt för att få besked så snart som möjligt under graviditeten.

Vilka analyser som ingår beror på vilket NIPT-test du väljer. Samtliga tester omfattar screening för de vanligaste trisomierna: trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom).

Beroende på testets omfattning kan analysen även inkludera könskromosomerna (X och Y), vilket möjliggör upptäckt av vissa könskromosomavvikelser. I utökade paneler kan även utvalda mikrodeletioner och duplikationer analyseras.

Inför provtagningen får du tydlig information om exakt vilka kromosomavvikelser som ingår i det test du överväger, hur analysen går till och vad resultatet kan visa – och inte visa. Det ger dig ett tryggt underlag att fatta ett välgrundat beslut utifrån din situation.

NIPT har mycket hög träffsäkerhet, särskilt vid analys av trisomi 21, och ger färre falskt positiva svar än KUB-test. NIPT analyserar dessutom fler kromosomavvikelser än KUB och med högre precision. Det är dock ett screeningtest. Om resultatet visar en ökad sannolikhet erbjuder Göteborgskliniken vägledning kring nästa steg, exempelvis vidare diagnostik via specialistvård.

Besöket är enkelt och tar vanligtvis kort tid. Ett blodprov tas i armen av erfaren vårdpersonal och i vissa fall görs även ett ultraljud. Du får information både före och efter provtagningen, och personal finns tillgänglig om du har frågor under väntetiden.

Svarstiden är vanligtvis cirka 8 arbetsdagar, beroende på analysens omfattning. Vi på Göteborgskliniken informerar dig om hur och när du får ditt svar, så att du vet vad du kan förvänta dig.

Samtliga NIPT-analyser inkluderar möjlighet att fastställa fostrets kön genom analys av könskromosomerna. Du väljer själv om du vill ta del av den informationen.

Ja. Eftersom NIPT endast kräver ett blodprov från mamman innebär testet ingen fysisk risk för fostret. Det är ett icke-invasivt alternativ jämfört med fostervattenprov och moderkaksprov.

NIPT passar gravida som önskar en mer träffsäker screening för kromosomavvikelser än traditionella metoder. Det är vanligt vid tidigare avvikande screeningresultat, men också när man vill ha ökad trygghet tidigt i graviditeten. Göteborgskliniken välkomnar både förstföderskor och omföderskor som söker ett privat alternativ.

Om NIPT visar en ökad sannolikhet för kromosomavvikelse får du tydlig information och stöd kring hur du går vidare. Göteborgskliniken hjälper dig att förstå svaret och hänvisar vid behov till vidare diagnostisk utredning inom specialistvård. Du står inte ensam med resultatet – du får medicinsk vägledning i nästa steg.