Downs syndrom (trisomi 21)

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är ett medfött genetiskt tillstånd som orsakas av en extra kopia av kromosom 21, därför kallas tillståndet även för trisomi 21. Downs syndrom är en av flera kromosomavvikelser som kan förekomma under en graviditet.

Människan har normalt 46 kromosomer, fördelade i 23 par. Vid Downs syndrom finns tre kopior av kromosom 21 i stället för två. Den extra kromosomen påverkar kroppens och hjärnans utveckling redan under fosterlivet.

Hur stor påverkan blir varierar mellan olika personer. En del behöver omfattande stöd genom livet, medan andra lever relativt självständigt med arbete, relationer och ett aktivt socialt liv.

Vad orsakar Downs syndrom?

Den extra kromosomen uppstår oftast av en slump när ägg- eller spermiecellen bildas. Det är alltså inget som orsakas av den gravidas kost, livsstil eller andra val under graviditeten.

Risken att få ett barn med Downs syndrom ökar med den gravidas ålder. Samtidigt föds många barn med Downs syndrom av yngre kvinnor, eftersom de står för en större andel av alla graviditeter.

Är Downs syndrom ärftligt?

I de allra flesta fall är Downs syndrom inte ärftligt. Omkring 95 procent av alla fall beror på en slumpmässig kromosomförändring som kallas fri trisomi 21. En mindre andel orsakas av en translokation, vilket innebär att en del av kromosom 21 har fäst vid en annan kromosom. I dessa fall kan förändringen ibland vara ärftlig.

Om Downs syndrom förekommer i familjen kan genetisk vägledning hjälpa till att bedöma risken inför en graviditet.

Kan Downs syndrom upptäckas under graviditeten?

Ja, det finns idag flera metoder som kan ge information om sannolikheten för att fostret har Downs syndrom eller undersöka fostrets kromosomer för att upptäcka kromosomavvikelser. 

Finns det tecken under graviditeten?

Den gravida märker vanligtvis inga symtom om fostret har Downs syndrom.

Vid rutinultraljud kan vissa markörer ibland upptäckas, exempelvis ökad nackuppklarning eller andra anatomiska avvikelser. Dessa fynd innebär inte att fostret har Downs syndrom, men de kan motivera vidare utredning.

KUB och NIPT

KUB är ett kombinerat test där ett blodprov och en ultraljudsundersökning används för att beräkna sannolikheten för vissa kromosomavvikelser.

NIPT är ett mer träffsäkert screeningtest som analyserar små mängder DNA från moderkakan i den gravidas blod. Testet har mycket hög tillförlitlighet för bland annat trisomi 21 och innebär ingen ökad risk för missfall.

Om ett NIPT visar ett avvikande resultat rekommenderas ett diagnostiskt prov, exempelvis moderkaksprov eller fostervattenprov, för att bekräfta diagnosen.

Hur ställs diagnosen efter födseln?

Om ett nyfött barn har typiska kännetecken kan läkaren misstänka Downs syndrom redan vid den första undersökningen. Diagnosen bekräftas genom en kromosomanalys från ett blodprov. Analysen visar om barnet har en extra kopia av kromosom 21 och vilken typ av trisomi det rör sig om.

När diagnosen är fastställd erbjuds familjen fortsatt medicinsk uppföljning och stöd utifrån barnets behov.

Vanliga kännetecken hos en bebis med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom delar ofta vissa fysiska kännetecken, men det är viktigt att komma ihåg att varje barn är unikt.

Vanliga kännetecken är:

• låg muskelspänning
• en plattare ansiktsprofil
• snedställda ögonspringor

Vissa barn har också små öron, kortare fingrar och ett tvärgående veck i handflatan.

Det är däremot inte utseendet som avgör hur barnet kommer att utvecklas. Personlighet, inlärningsförmåga och hälsa varierar lika mycket som hos andra barn.

Hur utvecklas barn med Downs syndrom?

Barn med Downs syndrom utvecklas i sin egen takt. De flesta lär sig gå, prata och kommunicera, men utvecklingen sker ofta något senare än hos andra barn.

Många har en lindrig till måttlig intellektuell funktionsnedsättning, men det finns stora individuella skillnader. Många utvecklar starka sociala färdigheter och lever ett aktivt liv med rätt stöd.

De flesta barn med Downs syndrom är friska, men risken för vissa sjukdomar och medicinska tillstånd är högre än hos befolkningen i övrigt.

Några av de vanligaste tillstånden och sjukdomarna är:

• Medfött hjärtfel
• Mag- och tarmproblem
• Kortvuxenhet
• Problem med sköldkörteln
• Syn- och hörselnedsättning
• Övervikt
• Sömnapné

Regelbundna hälsokontroller gör det möjligt att upptäcka och behandla många av dessa tillstånd i ett tidigt skede. Tidiga insatser från exempelvis fysioterapeut, logoped och specialpedagog kan också ge goda förutsättningar för barnets utveckling.

Hur lång är livslängden vid Downs syndrom?

Tack vare stora framsteg inom sjukvården har livslängden ökat betydligt under de senaste årtiondena. Idag lever många personer med Downs syndrom långt upp i vuxen ålder och kan leva ett aktivt liv med studier, arbete och fritidsintressen. Hur lång livslängden blir påverkas bland annat av eventuella hjärtfel och andra medicinska tillstånd.

NIPT hos Göteborgskliniken

Göteborgskliniken erbjuder NIPT-test, som för många blivande föräldrar innebär en ökad trygghet under graviditeten. Testet analyserar sannolikheten för Downs syndrom och andra kromosomavvikelser, såsom: 

• Edwards syndrom
• Pataus syndrom
• Turners syndrom
• Klinefelters syndrom
• Trippel X syndrom

Våra erfarna läkare hjälper dig att förstå vilka undersökningar som finns, vad resultaten betyder och vilka alternativ som är aktuella utifrån din situation. Vill du boka en tid eller få mer information om hur vi kan hjälpa dig är du varmt välkommen att kontakta oss.