Prader-Willis syndrom (PWS)

Vad är Prader-Willis syndrom?

Prader-Willis syndrom, även kallat PWS, är en ovanlig genetisk kromosomavvikelse som påverkar flera av kroppens funktioner. Syndromet kännetecknas bland annat av låg muskelspänning hos nyfödda, försenad utveckling och en ökad aptit som vanligtvis utvecklas under barndomen.

Syndromet orsakas av en genetisk förändring som påverkar kroppens reglering av hunger, mättnad och vissa hormoner. Hur mycket syndromet påverkar varierar mellan olika personer.

Vad orsakar Prader-Willis syndrom?

Prader-Willis syndrom uppstår på grund av en genetisk förändring på kromosom 15 som sker tidigt i fosterutvecklingen. Förändringen uppstår oftast av en slump och är i de allra flesta fall inte ärftlig.

Det innebär att föräldrar vanligtvis inte har gjort något som orsakat syndromet och att risken för att det ska upprepas i en framtida graviditet oftast är mycket liten.

Kan Prader-Willis syndrom upptäckas under graviditeten?

Prader-Willis syndrom ger sällan några tydliga tecken vid rutinultraljud och upptäcks därför inte alltid under graviditeten.

Ett NIPT-test som omfattar analys av mikrodeletioner kan ge en riskbedömning för Prader-Willis syndrom redan tidigt under graviditeten. Om resultatet visar en ökad sannolikhet rekommenderas vanligtvis moderkaksprov eller fostervattenprov för att kunna fastställa diagnosen med genetisk analys.

Vilka symtom ger Prader-Willis syndrom?

Symtomen förändras ofta med åldern och varierar mellan olika personer.

Hos spädbarn är det vanligt med:

• Låg muskelspänning
• Svårigheter att suga och äta
• Långsam viktuppgång

Senare under barndomen utvecklas ofta:

• Kraftigt ökad aptit
• Svårigheter att känna mättnad
• Ökad risk för övervikt
• Kortare längd än genomsnittet
• Försenad motorisk utveckling
• Inlärningssvårigheter
• Beteendemässiga utmaningar

Hur påverkar Prader-Willis syndrom utseendet?

Personer med Prader-Willis syndrom kan ha vissa gemensamma utseendemässiga drag, men dessa varierar mellan olika individer.

Vanliga kännetecken kan vara:

• Smal panna
• Mandelformade ögon
• Smal överläpp
• Små händer och fötter
• Kortare längd än genomsnittet

Många av dragen är diskreta och varierar mellan olika personer. De räcker inte ensamma för att ställa diagnosen.

Hur påverkar Prader-Willis syndrom matintag och aptit?

En av de mest typiska egenskaperna vid Prader-Willis syndrom är en kraftigt ökad aptit som vanligtvis utvecklas under de första levnadsåren. 

Personer med syndromet har svårt att känna mättnad och kan därför uppleva en ständig hunger. För att minska risken för övervikt behövs ofta en tydlig struktur kring måltider, anpassad kost och regelbunden uppföljning inom vården.

Hur behandlas Prader-Willis syndrom?

Det finns ingen behandling som botar Prader-Willis syndrom, men många av symtomen kan behandlas och lindras.

Behandlingen kan bland annat omfatta:

• Tillväxthormonbehandling
• Individuellt anpassad kost
• Fysioterapi
• Arbetsterapi
• Psykologiskt och pedagogiskt stöd
• Regelbundna medicinska kontroller

Behandlingen anpassas efter individens behov och kan förändras under olika perioder i livet.

Hur påverkar Prader-Willis syndrom livslängden?

Med tidig diagnos, rätt behandling och regelbunden medicinsk uppföljning kan många personer med Prader-Willis syndrom leva långt upp i vuxen ålder.

Livslängden påverkas framför allt av följdsjukdomar kopplade till övervikt, exempelvis diabetes, hjärt-kärlsjukdom och sömnapné. En hälsosam livsstil och god medicinsk uppföljning är därför viktigt.

Screening för Prader-Willis syndrom hos Göteborgskliniken

Till skillnad från de flesta NIPT-test som erbjuds i Sverige omfattar Göteborgsklinikens NIPT Pro även analys av sannolikheten för Prader-Willis syndrom. Testet analyserar dessutom sannolikheten för flera andra genetiska tillstånd och kromosomavvikelser, däribland Trippel X-syndrom, Turners syndrom, Klinefelters syndrom, Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom.

Har du frågor om NIPT eller vill veta vilket test som passar dig är du varmt välkommen att kontakta oss eller boka en tid.