Edwards syndrom (trisomi 18)

Vad är Edwards syndrom?

Edwards syndrom, även kallat trisomi 18, orsakas av en extra kopia av kromosom 18. Tillståndet är en av flera kromosomavvikelser som kan uppstå under en graviditet.

Normalt har människan två kopior av varje kromosom. Vid trisomi 18 finns tre kopior av kromosom 18, vilket påverkar fostrets utveckling och kan leda till allvarliga missbildningar i flera organ.

Många graviditeter där fostret har trisomi 18 slutar i missfall. De barn som föds levande föds ofta för tidigt och har i många fall omfattande medicinska behov redan från födseln.

Vad orsakar Edwards syndrom?

Trisomi 18 uppstår oftast av en slump när ägg- eller spermiecellen bildas. Den extra kromosomen finns med redan vid befruktningen och är inget som påverkas av kost, livsstil eller annat under graviditeten.

Risken ökar med den gravidas ålder, men Edwards syndrom är fortfarande ett ovanligt tillstånd.

Är Edwards syndrom ärftligt?

I de allra flesta fall är Edwards syndrom inte ärftligt utan uppstår spontant.

I sällsynta fall kan kromosomförändringen bero på en translokation, vilket kan innebära en ökad risk att tillståndet återkommer i familjen. Om det finns misstanke om en ärftlig kromosomförändring kan genetisk vägledning vara aktuell.

Hur upptäcks Edwards syndrom under graviditeten?

Edwards syndrom upptäcks ofta redan under graviditeten. Vid ultraljud kan läkaren ibland se avvikelser som tillväxthämning, medfödda hjärtfel eller andra missbildningar som kan öka misstanken om trisomi 18. Ett ultraljud kan däremot inte ensamt fastställa diagnosen.

KUB- och NIPT-test

För att bedöma sannolikheten för Edwards syndrom kan KUB eller NIPT användas. KUB uppskattar sannolikheten för vissa kromosomavvikelser genom ett blodprov och en ultraljudsundersökning.

NIPT analyserar DNA via den gravidas blod och har hög tillförlitlighet för bland annat trisomi 18. Om resultatet visar en ökad sannolikhet rekommenderas moderkaksprov eller fostervattenprov. Genom en kromosomanalys av fostrets celler kan diagnosen sedan bekräftas eller uteslutas.

Hur påverkar Edwards syndrom fostret?

Edwards syndrom påverkar flera delar av kroppens utveckling redan under fosterlivet. Vilka symtom som uppstår varierar, men många foster har flera medfödda missbildningar.

Vanliga komplikationer är:

• Intellektuell funktionsnedsättning
• Medfött hjärtfel
• Tillväxthämning
• Förändringar i hjärna och centrala nervsystemet
• Missbildningar i händer, fötter och skelett
• Mag- och tarmproblem
• Njurförändringar

Barn som föds med Edwards syndrom har ofta omfattande medicinska behov och en svår intellektuell funktionsnedsättning. Det påverkar bland annat förmågan att lära sig, kommunicera och klara vardagliga aktiviteter.

De barn som överlever behöver vanligtvis omfattande stöd och omvårdnad under hela livet. Många lär sig aldrig att gå självständigt och är beroende av hjälpmedel eller assistans för att kunna förflytta sig.

Hur ser prognosen ut vid Edwards syndrom?

Edwards syndrom är en allvarlig kromosomavvikelse och prognosen skiljer sig från många andra kromosomavvikelser.

En stor andel graviditeter avslutas naturligt innan förlossningen. Av de barn som föds levande avlider många under det första levnadsåret till följd av svåra medicinska komplikationer.

Det finns samtidigt barn som lever längre, särskilt om kromosomavvikelsen förekommer i en del av kroppens celler, så kallad mosaiktrisomi. Hur prognosen ser ut varierar därför mellan olika individer.

Ta reda på sannolikheten för kromosomavvikelser hos Göteborgskliniken

Göteborgskliniken erbjuder tre olika NIPT-test: NIPT Bas, NIPT Standard och NIPT Pro. Testen analyserar bland annat sannolikheten för Edwards syndrom och andra kromosomavvikelser, såsom:

• Downs syndrom
• Pataus syndrom
• Turners syndrom
• Klinefelters syndrom
• Trippel X syndrom

Våra erfarna läkare hjälper dig att förstå vilka undersökningar som finns, vad resultaten betyder och vilka alternativ som är aktuella utifrån din situation. Har du frågor om NIPT är du varmt välkommen att boka en tid eller kontakta oss för rådgivning.