Vad är NIPT?

Vad är NIPT-test och hur fungerar det?

NIPT är en metod som analyserar små fragment av fostrets DNA som cirkulerar i den gravida kvinnans blod. Undersökningen görs via ett vanligt blodprov och innebär ingen ökad missfallsrisk. NIPT-test görs för att bedöma risken för vissa kromosomavvikelser.

Vad är kromosomavvikelser?

Kromosomavvikelser innebär att fostret har en förändring i antalet eller strukturen på kromosomerna. Normalt har människan 46 kromosomer. Vissa kromosomavvikelser kan leda till utvecklingsavvikelser eller medicinska tillstånd, medan andra kan vara lindrigare. Exempelvis innebär trisomi 21 att det finns tre kopior av kromosom 21 istället för två.

Vad visar NIPT-testet?

NIPT analyserar sannolikheten för utvalda kromosomavvikelser, nedan listar vi de avvikelser som NIPT-testet kan visa.

• Trisomi 21 (Downs syndrom)
• Trisomi 18 (Edwards syndrom)
• Trisomi 13 (Pataus syndrom)
• I vissa fall könskromosomavvikelser

I mer avancerade NIPT-test kan man även analysera risken för:

• Klinefelters syndrom
• Turners syndrom
• Trippel-X-syndrom

Det är alltså ett screeningtest och inte en definitiv diagnos. Vid avvikande resultat rekommenderas ofta kompletterande undersökningar.

Det är viktigt att förstå att ett lågriskresultat minskar sannolikheten för avvikelse, men utesluter den inte helt. Ett högriskresultat behöver bekräftas med exempelvis fostervattenprov.

Vad kan NIPT inte upptäcka?

NIPT kan inte upptäcka alla genetiska sjukdomar eller strukturella avvikelser. Testet analyserar främst utvalda kromosomförändringar och ersätter inte rutinultraljud.

Det kan inte:

• Identifiera alla genetiska syndrom
• Upptäcka alla missbildningar
• Garantera ett helt friskt barn

Därför är NIPT en del av den samlade graviditetsuppföljningen, inte en ersättning för den.

Hur säkert är NIPT?

NIPT har mycket hög träffsäkerhet för trisomi 21 och något lägre men fortfarande hög tillförlitlighet för trisomi 18 och 13.

Testets tillförlitlighet påverkas av:

• Graviditetsvecka
• Andel foster-DNA i blodet
• Om det är en- eller tvillinggraviditet

Det är dock viktigt att komma ihåg att det är ett sannolikhetstest. Ett avvikande svar behöver alltid bekräftas med diagnostiskt prov.

Fostervattenprov eller NIPT – vad är skillnaden?

NIPT

• Blodprov från mamman
• Ingen missfallsrisk
• Screeningtest

Fostervattenprov

• Invasivt ingrepp
• Liten missfallsrisk (cirka 0,2-0,5%)
• Ger definitiv diagnos

Ofta används NIPT som första steg. Endast vid avvikande resultat går man vidare med fostervattenprov.

När kan man göra NIPT?

Hur tidigt kan man göra NIPT?

Vanligtvis kan man göra ett NIPT-test från graviditetsvecka 10 (vecka 10+0). Det kan även göras senare under graviditeten, men görs oftast tidigt för att ge snabb trygghet.

NIPT-test kan vanligtvis göras:

• Tidigast: vecka 10
• Vanligast: vecka 10–14
• Senare vid behov efter individuell bedömning

Hur sent kan man göra NIPT?

Det finns ingen absolut övre gräns, men testet görs oftast under första trimestern. I senare graviditet kan andra undersökningsmetoder vara mer relevanta beroende på frågeställning. Bedömningen görs alltid individuellt.

Kompletterande tester under första trimestern

Förutom NIPT-testet finns flera andra kontroller som kan vara viktiga tidigt i graviditeten för att säkerställa både din och fostrets hälsa.

Ett exempel är kontroll av sköldkörteln, där man kan testa värdena för TSH och fritt T4. En välfungerande sköldkörtel är avgörande för celldelning och fostrets utveckling, särskilt under första trimestern.

Det kan även vara relevant att kontrollera din metabola hälsa, till exempel glukos och HbA1c, särskilt om det finns risk för diabetes typ 1 eller typ 2. En god blodsockerbalans är en viktig del av en trygg graviditet. 

Det kan också vara bra att göra en hälsokontroll på näringsstatus, exempelvis Folat, B12, Järn och Ferritin, eftersom dessa är viktiga för celldelning och fostrets utveckling.

NIPT vid tvillinggraviditet

Vid tvillinggraviditet fungerar testet i många fall, men analysmöjligheterna kan vara mer begränsade jämfört med en singelgraviditet. Det är därför viktigt med individuell rådgivning före provtagning.

Svarstid och resultat för NIPT-test

Många undrar över NIPT-testets svarstid. Den normala NIPT-svarstiden är cirka 5–10 arbetsdagar efter att provet har nått laboratoriet, även om det i vissa fall kan gå snabbare.

När ditt NIPT-test-resultat är klart får du ett tydligt besked om resultatet visar låg eller hög risk för de analyserade kromosomavvikelserna. 

Resultatet presenteras som:

• Låg risk
• Hög risk
• I vissa fall otillräckligt prov (då kan nytt prov behövas)

Vi går alltid igenom ditt NIPT-svar och förklarar vad resultatet innebär för just dig.

Vad kostar ett NIPT-test?

Priset kan variera beroende på analysens omfattning (standardpanel eller utökad analys).

I priset ingår normalt:

• Medicinsk rådgivning
• Blodprovstagning
• Laboratorieanalys
• Genomgång av resultat

Hos Göteborgskliniken ligger priset på NIPT-test från 4 490 kr.

Finns det nackdelar med NIPT?

Det är viktigt att känna till eventuella nackdelar:

• Det är ett screeningtest, inte en definitiv diagnos
• Falskt positiva och falskt negativa svar kan förekomma
• Testet omfattar inte alla genetiska tillstånd
• I vissa fall kan analysen inte genomföras på grund av låg andel foster-DNA

Därför är medicinsk rådgivning före och efter testet en viktig del av processen.

NIPT-test hos Göteborgskliniken

Göteborgskliniken erbjuder tre olika NIPT-test: NIPT Bas, NIPT Standard och NIPT Pro.

Vill du veta mer eller boka NIPT-test? Kontakta Göteborgskliniken för personlig rådgivning och trygg vägledning genom hela processen. Vi lägger stor vikt vid tydlig kommunikation, medicinsk kvalitet och individuellt stöd. Du får alltid en genomgång av ditt NIPT-resultat och möjlighet att ställa frågor.