22q11-deletionssyndrom (DiGeorge syndrom)

Vad är 22q11-deletionssyndrom?

22q11 är en medfödd genetiskt kromosomavvikelse som uppstår när en liten del av kromosom 22 saknas. En sådan förlust av genetiskt material kallas för deletion och eftersom den saknade delen är mycket liten i det här fallet kallas förändringen för en mikrodeletion.

Eftersom flera gener påverkas kan symtomen variera mycket mellan olika personer. Vissa har lindriga besvär medan andra behöver omfattande medicinsk uppföljning och behandling redan från födseln.

Vad orsakar 22q11-deletionssyndrom?

22q11-deletionssyndrom orsakas av att en liten del av kromosom 22 saknas redan tidigt i fosterutvecklingen. Förändringen uppstår oftast av en slump och är i de flesta fall inte ärftlig. I en mindre andel av fallen ärvs syndromet från en förälder som själv har samma genetiska förändring.

Kan 22q11 upptäckas under graviditeten?

22q11-deletionssyndrom kan ibland ge tecken vid ultraljud, exempelvis vissa hjärtmissbildningar eller andra avvikelser. Många graviditeter visar dock inga tydliga fynd vid rutinultraljud.

Ett NIPT-test som omfattar analys av mikrodeletioner kan uppskatta sannolikheten för 22q11 redan tidigt under graviditeten. Om resultatet visar en ökad sannolikhet rekommenderas moderkaksprov eller fostervattenprov för att kunna fastställa diagnosen.

Vilka symtom ger 22q11-deletionssyndrom?

Symtomen varierar mycket mellan olika personer.

Vanliga symtom kan vara:

• Medfödda hjärtfel
• Gomspalt eller andra förändringar i gommen
• Nedsatt immunförsvar, vilket kan leda till återkommande infektioner
• Låga nivåer av kalcium i blodet
• Ätsvårigheter
• Försenad tal- och språkutveckling
• Inlärningssvårigheter
• Försenad motorisk utveckling

Alla med syndromet har inte alla symtom.

Finns det gemensamma utseendemässiga drag hos personer med 22q11?

Personer med 22q11-deletionssyndrom kan ha vissa gemensamma ansiktsdrag, men dessa varierar mycket mellan olika individer.

Vanliga kännetecken kan vara:

• Långsmalt ansikte
• Små öron med något annorlunda form
• Smal haka
• Breda ögonavstånd
• Liten näsa med bred näsrot

Många av dragen är diskreta och räcker inte ensamma för att ställa diagnosen.

Hur behandlas 22q11-deletionssyndrom?

Det finns ingen behandling som botar syndromet, men många av symtomen kan behandlas och följas upp. Behandlingar kan bland annat omfatta:

• Kirurgi vid hjärtfel
• Tal- och språkträning
• Fysioterapi
• Medicinsk behandling av hormonella rubbningar
• Pedagogiskt stöd
• Regelbundna medicinska kontroller

Behandlingen anpassas efter individens behov.

Hur påverkar 22q11-deletion livslängden?

Livslängden varierar beroende på vilka symtom personen har och hur allvarliga de är. Tack vare tidigare diagnos och förbättrad behandling lever idag många personer med syndromet långt upp i vuxen ålder. Regelbunden medicinsk uppföljning är viktig för att förebygga och behandla eventuella komplikationer.

Screening för DiGeorge syndrom hos Göteborgskliniken

Om du vill undersöka sannolikheten för 22q11-deletionssyndrom under graviditeten erbjuder Göteborgskliniken NIPT Pro, som till skillnad från de flesta andra NIPT-test omfattar analys av detta mikrodeletionssyndrom. Testet analyserar dessutom sannolikheten för flera andra genetiska tillstånd och kromosomavvikelser, däribland Prader-Willis syndrom, Turners syndrom, Klinefelters syndrom, Downs syndrom och Pataus syndrom.

Har du frågor om NIPT eller vill veta vilket test som passar dig är du varmt välkommen att kontakta oss eller boka en tid.