- Kromosomavvikelser
- NIPT
Klinefelters syndrom (XXY-syndrom)
Klinefelters syndrom, även kallat XXY-syndrom eller 47,XXY, är en medfödd kromosomavvikelse som endast förekommer hos pojkar och män. Tillståndet innebär att det finns en extra X-kromosom, vilket kan påverka bland annat pubertet, fertilitet och testosteronproduktionen. Här går vi igenom vad Klinefelters syndrom är, vanliga symtom, hur diagnosen ställs och hur tillståndet kan upptäckas redan under graviditeten.
Vad är Klinefelters syndrom?
Normalt har pojkar och män en X-kromosom och en Y-kromosom (46,XY). Klinefelters syndrom är en kromosomavvikelse där det finns en extra X-kromosom, vilket innebär att kromosomuppsättningen oftast är 47,XXY.
Den extra könskromosomen påverkar framför allt testiklarnas utveckling och kroppens produktion av testosteron. Hur mycket syndromet påverkar varierar mellan olika personer. Vissa har endast lindriga symtom medan andra behöver medicinsk uppföljning under hela livet.
Vad orsakar Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom orsakas av att en extra X-kromosom tillkommer redan vid befruktningen. Förändringen uppstår oftast slumpmässigt när ägg- eller spermieceller bildas och är inte något som föräldrarna har kunnat påverka. Tillståndet är därför i de allra flesta fall inte ärftligt.
Hos vissa personer förekommer kromosomavvikelsen endast i en del av kroppens celler. Detta kallas Klinefelters syndrom i mosaikform och kan innebära lindrigare symtom.
Kan Klinefelters syndrom upptäckas under graviditeten?
Klinefelters syndrom ger sällan några tydliga tecken vid rutinultraljud och upptäcks därför inte alltid under graviditeten. Däremot kan tillståndet identifieras om den gravida väljer ett NIPT-test som omfattar analys av könskromosomerna.
NIPT analyserar DNA från moderkakan i den gravidas blod och kan ge en riskbedömning för flera könskromosomavvikelser, däribland Klinefelters syndrom (47,XXY). Om testet visar en ökad sannolikhet kan diagnosen fastställas med moderkaksprov eller fostervattenprov, där fostrets kromosomer analyseras.
Vilka symtom ger Klinefelters syndrom?
Symtomen varierar mellan olika personer och utvecklas ofta successivt under uppväxten.
Vanliga symtom är:
- Små testiklar
- Låga testosteronnivåer
- Försenad eller ofullständig pubert
- Nedsatt fertilitet eller infertilitet
- Minskad skägg- och kroppsbehåring
- Bröstutveckling (gynekomasti)
- Längre armar och ben än genomsnittet
- Inlärningssvårigheter, särskilt inom språk och läsning
Den intellektuella utvecklingen är oftast normal.
Hur påverkar Klinefelters syndrom utseendet?
Det finns inget typiskt utseende som alla med Klinefelters syndrom har, men vissa drag är vanligare.
Exempel på kännetecken kan vara:
- Lång kroppslängd
- Långa ben i förhållande till bålen
- Minskad muskelmassa
- Sparsam skäggväxt
- Bröstutveckling
Många har endast några av dessa kännetecken och vissa har inga tydliga yttre drag alls.
Påverkar Klinefelters syndrom tänderna?
En del personer med Klinefelters syndrom kan ha en något ökad förekomst av tandavvikelser, exempelvis försenad tandutveckling, avvikande bett eller ökad förekomst av karies. Regelbundna tandläkarbesök är därför en viktig del av den allmänna hälsouppföljningen för personer med Klinefelters syndrom. Besvären varierar mellan olika personer och är inte ett symtom som förekommer hos alla.
Behandling för Klinefelters syndrom
Det finns ingen behandling som tar bort kromosomavvikelsen, men många av symtomen kan behandlas.
Vanliga behandlingar är:
- Testosteronbehandling från puberteten eller vuxen ålder
- Fertilitetsutredning
- Logoped eller specialpedagogiskt stöd vid behov
- Regelbundna medicinska kontroller
Testosteronbehandling kan bidra till att utveckla manliga könskarakteristika samt förbättra bentäthet, muskelmassa och energi. Behandlingen anpassas efter individens symtom och behov.
Hur påverkar Klinefelters syndrom livslängden?
De flesta personer med Klinefelters syndrom har en nära normal livslängd och kan med rätt medicinsk uppföljning leva ett långt och aktivt liv. Eftersom tillståndet kan innebära en något ökad risk för bland annat diabetes, benskörhet och hjärt-kärlsjukdomar är regelbundna hälsokontroller viktiga.
NIPT-test hos Göteborgskliniken
NIPT är ett av de mest träffsäkra screeningtesten för att bedöma sannolikheten för kromosomavvikelser under graviditeten. Hos Göteborgskliniken erbjuder vi marknadens mest omfattande NIPT-test, NIPT Standard och NIPT Pro, som analyserar sannolikheten för bland annat Klinefelters syndrom, Turners syndrom Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndromoch Trippel X-syndrom.
Har du frågor om NIPT är du varmt välkommen att kontakta oss eller boka en tid.
Vanliga frågor om Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom är en kromosomavvikelse där pojkar och män har en extra X-kromosom. Den vanligaste kromosomuppsättningen är 47,XXY.
Det innebär att personen har 47 kromosomer istället för 46 och att en extra X-kromosom finns utöver den normala X- och Y-kromosomen.
Nej. Klinefelters syndrom förekommer endast hos personer som har en Y-kromosom och en eller flera extra X-kromosomer, oftast 47,XXY. Kvinnor kan därför inte ha Klinefelters syndrom.
Enligt Socialstyrelsen förekommer Klinefelters syndrom hos ungefär 150 av 100 000 nyfödda pojkar. Många män får aldrig en diagnos eftersom symtomen kan vara lindriga eller saknas helt. Det innebär att Klinefelters syndrom sannolikt är vanligare än antalet diagnostiserade fall.
Nej. Klinefelters syndrom uppstår vanligtvis slumpmässigt när könscellerna bildas och är i de allra flesta fall inte ärftligt.
Se fler inlägg
Prader-Willis syndrom (PWS)
