Turners syndrom (monosomi X)

Vad är Turners syndrom?

Normalt har flickor och kvinnor två X-kromosomer. Turners syndrom är en kromosomavvikelse där hela eller delar av den ena X-kromosomen saknas, vilket kan påverka kroppens utveckling på olika sätt. Tillståndet kallas även monosomi X när hela den ena X-kromosomen saknas.

X-kromosomen är en av kroppens två könskromosomer och innehåller gener som är viktiga för bland annat äggstockarnas utveckling. När en X-kromosom helt eller delvis saknas kan det leda till bristande äggstocksfunktion, försenad eller utebliven pubertet, samt nedsatt fertilitet eller infertilitet.

Vad orsakar Turners syndrom?

Turners syndrom orsakas av en förändring i antalet eller strukturen hos X-kromosomen som uppstår tidigt under fosterutvecklingen. I de flesta fall sker förändringen slumpmässigt och är inte något som föräldrarna har kunnat påverka.

Hos vissa personer finns kromosomavvikelsen endast i en del av kroppens celler. Detta kallas Turners syndrom mosaik eller mosaikmonosomi och innebär ofta att symtomen blir lindrigare än när samtliga celler har samma kromosomavvikelse.

Kan Turners syndrom upptäckas under graviditeten?

Turners syndrom kan ibland misstänkas redan under graviditeten om ultraljud visar avvikelser, till exempel ökad nackuppklarning, svullnad (lymfödem), hjärtfel eller andra tecken som kan vara kopplade till kromosomavvikelser.

KUB- och NIPT-test

KUB och NIPT kan användas för att bedöma sannolikheten för Turners syndrom.

NIPT analyserar DNA från moderkakan i den gravidas blod och kan ge en riskbedömning för flera könskromosomavvikelser, däribland Turners syndrom. Om resultatet visar en ökad sannolikhet rekommenderas vanligtvis moderkaksprov eller fostervattenprov för att kunna fastställa diagnosen genom en kromosomanalys.

Vilka symtom ger Turners syndrom?

Symtomen varierar mycket mellan olika personer och beror bland annat på om hela eller delar av X-kromosomen saknas.

Vanliga symtom är:

• Kortväxthet
• Försenad eller utebliven pubertet
• Nedsatt fertilitet eller infertilitet
• Medfödda hjärtfel
• Hörselnedsättning
• Problem med sköldkörteln eller andra hormonella besvär

Den intellektuella utvecklingen är oftast normal, men vissa kan ha svårigheter med exempelvis matematik, rumsuppfattning eller koncentration.

Hur påverkar Turners syndrom utseendet?

Det finns inget typiskt utseende som alla med Turners syndrom har, men vissa yttre drag är vanligare.

Exempel på kännetecken kan vara:

• Breda axlar och kort nacke
• Låg hårfäste i nacken
• Brett avstånd mellan bröstvårtorna
• Små nagelförändringar
• Svullna händer och fötter hos spädbarn

Många har endast några av dessa drag och vissa har inga tydliga yttre kännetecken alls.

Hur påverkar Turners syndrom livslängden?

De flesta personer med Turners syndrom har en nära normal livslängd och kan med rätt medicinsk uppföljning leva ett långt och aktivt liv. Eftersom tillståndet kan öka risken för bland annat hjärt-kärlsjukdomar, högt blodtryck och vissa hormonella sjukdomar är regelbundna medicinska kontroller viktiga genom hela livet.

Kan kvinnor med Turners syndrom bli gravida?

De flesta kvinnor med Turners syndrom har nedsatt fertilitet eftersom äggstockarna ofta inte utvecklas normalt. En liten andel, framför allt kvinnor med mosaikform av syndromet, kan bli gravida på naturlig väg. 

Möjligheten att bli gravid beror bland annat på hur väl äggstockarnas funktion är bevarad. För många är graviditet möjlig med hjälp av assisterad befruktning, exempelvis äggdonation. Innan en graviditet planeras krävs alltid en noggrann medicinsk utredning eftersom vissa hjärt-kärlförändringar kan innebära en ökad risk under graviditeten.

NIPT-test hos Göteborgskliniken

NIPT är ett av de mest träffsäkra screeningtesten för att bedöma sannolikheten för kromosomavvikelser under graviditeten. Hos Göteborgskliniken erbjuder vi marknadens mest omfattande NIPT-test, NIPT Standard och NIPT Pro, som analyserar sannolikheten för bland annat Turners syndrom, Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndrom, Klinefelters syndrom och Trippel X-syndrom.

Har du frågor om NIPT är du varmt välkommen att kontakta oss eller boka en tid.