Pataus syndrom (trisomi 13)

Vad är Pataus syndrom?

Pataus syndrom är ett medfött genetiskt tillstånd som orsakas av en extra kopia av kromosom 13, därför kallas tillståndet även för trisomi 13. Pataus syndrom är en av flera kromosomavvikelser som kan uppstå under en graviditet.

Människan har normalt två kopior av kromosom 13. Vid Pataus syndrom finns en tredje kopia, vilket stör den normala utvecklingen av fostrets organ och vävnader redan under de första veckorna av graviditeten. Det kan leda till omfattande missbildningar och påverka flera av kroppens viktigaste organsystem.

Vad orsakar trisomi 13?

Pataus syndrom uppstår när kromosom 13 inte delas upp korrekt under bildningen av en ägg- eller spermiecell. Som en följd får fostret tre kopior av kromosom 13 i stället för två.

Den felaktiga kromosomuppdelningen sker oftast vid bildningen av mammans äggcell. Sannolikheten för detta ökar med den gravidas ålder, men tillståndet är fortfarande ovanligt och de flesta graviditeter påverkas inte.

Hur upptäcks Pataus syndrom?

Pataus syndrom upptäcks ofta redan under graviditeten. Vid ultraljud kan läkaren ibland se avvikelser som missbildningar i hjärnan, hjärtat eller andra organ, liksom tillväxthämning eller andra tecken som kan öka misstanken om trisomi 13.

KUB- och NIPT-test

För att bedöma sannolikheten för Pataus syndrom kan KUB eller NIPT användas. KUB kombinerar ett blodprov med en ultraljudsundersökning, medan NIPT analyserar DNA från moderkakan i den gravidas blod. Båda är screeningtester och kan inte ge en säker diagnos.

Om ett screeningtest eller ultraljud visar en ökad sannolikhet för trisomi 13 rekommenderas vanligtvis moderkaksprov eller fostervattenprov. En kromosomanalys av fostrets celler kan då bekräfta eller utesluta diagnosen.

Vilka symptom ger Pataus syndrom?

Pataus syndrom påverkar utvecklingen av flera organ redan under fosterlivet. Barn som föds med tillståndet har ofta omfattande medicinska behov.

Vanliga komplikationer är:

• Medfödda hjärtfel
• Missbildningar i hjärna och centrala nervsystemet
• Läpp, käk eller gomspalt
• Missbildningar i ögon och syn
• Extra fingrar eller tår
• Njurförändringar

Barn som föds med trisomi 13 har ofta en svår intellektuell funktionsnedsättning och behöver omfattande medicinsk vård och omvårdnad.

Hur ser överlevnaden ut vid trisomi 13?

Pataus syndrom är en allvarlig kromosomavvikelse och prognosen varierar mellan olika individer. Många graviditeter avslutas naturligt innan förlossningen.

Av de barn som föds levande avlider många under det första levnadsåret till följd av svåra medicinska komplikationer. Samtidigt finns det barn som lever längre, särskilt om kromosomavvikelsen förekommer i en del av kroppens celler, så kallad mosaiktrisomi.

Även om prognosen ofta är allvarlig är varje graviditet och varje barn unikt. Hur tillståndet påverkar barnet beror bland annat på vilka organ som är påverkade och hur omfattande kromosomavvikelsen är.

NIPT hos Göteborgskliniken

Hos Göteborgskliniken erbjuder vi marknadens mest omfattande NIPT-test som bland annat analyserar sannolikheten för Pataus syndrom och andra kromosomavvikelser, såsom:

• Edwards syndrom
• Downs syndrom
• Turners syndrom
• Klinefelters syndrom
• Trippel X syndrom

Våra erfarna läkare hjälper dig att förstå vilka undersökningar som finns, vad resultaten betyder och vilka alternativ som är aktuella utifrån din situation. Har du frågor om NIPT är du varmt välkommen att boka en tid eller kontakta oss för rådgivning.