- Kromosomavvikelser
- NIPT
Trippel X-syndrom (trisomi X)
Trippel X-syndrom, även kallat trisomi X eller 47,XXX, är en medfödd kromosomavvikelse som endast förekommer hos flickor och kvinnor. Tillståndet innebär att det finns en extra X-kromosom, vilket kan påverka bland annat längdtillväxt, tal- och språkutveckling och inlärning. Här går vi igenom vad Trippel X-syndrom är, vanliga symtom, orsaker, hur diagnosen ställs och hur tillståndet kan upptäckas redan under graviditeten.
Vad är Trippel X-syndrom?
Normalt har flickor och kvinnor två X-kromosomer (46,XX). Trippel X-syndrom är en kromosomavvikelse där det finns en extra X-kromosom, vilket innebär att kromosomuppsättningen oftast är 47,XXX.
Många med Trippel X-syndrom har få eller inga tydliga symtom och lever ett normalt liv utan att någonsin få en diagnos. Hos andra kan den extra X-kromosomen påverka utvecklingen i varierande grad.
Vad orsakar Trippel X-syndrom?
Trippel X-syndrom orsakas av att en extra X-kromosom tillkommer redan vid befruktningen. Förändringen uppstår oftast slumpmässigt när ägg- eller spermieceller bildas och är inte något som föräldrarna har kunnat påverka. Tillståndet är därför i de allra flesta fall inte ärftligt.
Hos vissa personer förekommer den extra X-kromosomen endast i en del av kroppens celler. Detta kallas Trippel X-syndrom i mosaikform och kan innebära lindrigare symtom.
Kan Trippel X-syndrom upptäckas under graviditeten?
Trippel X-syndrom ger sällan några tydliga tecken vid rutinultraljud och upptäcks därför inte alltid under graviditeten. Däremot kan tillståndet identifieras om den gravida väljer att göra ett NIPT-test som omfattar analys av könskromosomerna.
NIPT analyserar DNA från moderkakan i den gravidas blod och kan ge en riskbedömning för flera könskromosomavvikelser, däribland Trippel X-syndrom (47,XXX). Om testet visar en ökad sannolikhet kan diagnosen fastställas med moderkaksprov eller fostervattenprov, där fostrets kromosomer analyseras.
Vilka symtom ger Trippel X-syndrom?
Symtomen varierar mycket mellan olika personer. Många har inga eller endast lindriga symtom, medan andra kan behöva extra stöd under uppväxten.
Vanliga symtom är:
- Längre kroppslängd än genomsnittet
- Försenad tal- och språkutveckling
- Inlärningssvårigheter
- Motoriska svårigheter
- Nedsatt muskelspänning hos små barn
- Sociala eller koncentrationsrelaterade svårigheter
De flesta har en normal intellektuell utveckling, även om vissa kan ha lindriga inlärningssvårigheter.
Hur ställs diagnosen?
Eftersom många har få eller inga symtom upptäcks Trippel X-syndrom ofta först senare i livet eller i samband med en genetisk utredning av annan anledning.
Diagnosen fastställs genom en kromosomanalys som visar att personen har en extra X-kromosom.
Screening för Trippel X-syndrom hos Göteborgskliniken
NIPT är ett av de mest träffsäkra screeningtesten för att bedöma sannolikheten för kromosomavvikelser under graviditeten. Hos Göteborgskliniken erbjuder vi NIPT Standard och NIPT Pro, som omfattar analys av könskromosomerna och kan ge en riskbedömning för bland annat Trippel X-syndrom (47,XXX). Testerna analyserar även sannolikheten för Turners syndrom, Klinefelters syndrom, Downs syndrom, Edwards syndrom och Pataus syndrom.
Har du frågor om NIPT eller vill veta vilket test som passar dig är du varmt välkommen att kontakta oss eller boka en tid.
Vanliga frågor om Trippel X-syndrom
Trippel X-syndrom är en kromosomavvikelse där flickor och kvinnor har en extra X-kromosom. Den vanligaste kromosomuppsättningen är 47,XXX.
47,XXX innebär att personen har 47 kromosomer istället för 46 och att det finns en extra X-kromosom.
Enligt Socialstyrelsen förekommer Trippel X-syndrom hos ungefär 100 av 100 000 nyfödda flickor. Många får dock aldrig någon diagnos eftersom symtomen ofta är lindriga eller saknas helt.
Nej. Trippel X-syndrom uppstår vanligtvis slumpmässigt när könscellerna bildas och är i de allra flesta fall inte ärftligt.
Ja. Om NIPT-testet omfattar analys av könskromosomerna kan det ge en riskbedömning för Trippel X-syndrom (47,XXX). Ett resultat som visar en ökad sannolikhet behöver alltid bekräftas med moderkaksprov eller fostervattenprov.
Se fler inlägg
Prader-Willis syndrom (PWS)
